Семьи Тимура и Андриана собирали по 2,4 млн долларов, чтобы сделать единственную инъекцию, которая избавит их детей от спинальной мышечной атрофии (СМА). Это смертельно опасное нейродегенеративное заболевание, в процессе его развития у человека постепенная атрофируется скелетная мускулатура, он теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. СМА-пациенты без должного ухода и лечения постепенно утрачивают способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять.

СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1 в пятой хромосоме. Пока что единственным препаратом, который способен восстановить нарушенный ген и навсегда избавить от СМА, считается Zolgensma. Он стоит 2,4 млн долларов и не зарегистрирован в России. В нашей стране для помощи СМА-пациентам используют препарат «Спинраза», который не вылечивает болезнь, а является поддерживающей терапией и необходим на протяжении всей жизни. Первый год лечения «Спинразой» стоит 45 миллионов рублей — это шесть инъекций. Дальше лечение будет стоить 20 миллионов в год всю жизнь пациента. После шести лет применения «Спинраза» начнет обходиться дороже «Золдженсмы».

В конце 2020 года в России одобрили еще один препарат — рисдиплам (торговое наименование «Эврисди»). Он разработан компанией Roche в сотрудничестве с PTC Therapeutics и SMA Foundation. Это лекарство можно принимать на дому: оно применяется в жидкой форме один раз в сутки через рот. Цена рисдиплама — 340 тысяч долларов в год (около 26 миллионов). Лечение пожизненное.

Папа Тимура Артем в разговоре с «Зеленоград.ру» отметил, что год с момента укола пролетел быстро. За это время мальчик научился садиться самостоятельно: до укола он не мог подтягиваться руками, а сейчас может сам подняться и сесть. «Развивается, растет ребенок. Силы прибавляются. На ноги пока еще не встал, но надежды мы не теряем, занимаемся каждый день», — сказал он.

И Тимур, и Андриан проходят обследования в научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени Вельтищева. Специалисты отслеживают динамику восстановления детей после укола Zolgensma. «Сейчас на обследовании они были приятно удивлены результатами Тимура, что он может сам сесть. До этого врачи наблюдали только динамику детей без лечения, как они угасали», - рассказал Артем. 

Сейчас у Тимура есть «изменения по тазобедренным суставам, но в целом все хорошо». Много времени было потеряно до укола: из-за этого погибло очень много мотонейронов, которые отвечают за ноги. Поэтому спустя год родители мальчика признают: «Раньше мы думали, что это все быстрее произойдет, но оказалось, что это очень медленный процесс».

Сейчас они продолжают регулярные занятия с Тимуром, недавно добавили к ним бассейн и со временем планируют увеличить частоту занятий. 

Мама Андриана Екатерина Полещук подчеркнула, что сравнивать детей, получивших терапию, со здоровыми нельзя. По ее мнению, то, что дети живы и у них есть положительная динамика — это уже результат генной терапии. «Лечение — это не волшебный укол, и такого чуда, что ребенок раз — и исцелился, быть не может, потому что болезнь уже нанесла урон организму, многое у него отобрала. Поэтому я даже для себя стараюсь не сравнивать Андриана с братьями-сестрами — только с ним самим, которым он был до терапии. И здесь видна колоссальная разница», — рассказала она.

Спустя год после лечения Андриан может делать то, что он в принципе никогда раньше не делал. Например, раньше у него никогда не было опоры на руки и опоры на ноги. Сейчас это появилось. Пока мальчик не может сам ходить, но уже в силах постоять несколько секунд у опоры, может поднимать голову, лежа на животе, может немного посидеть самостоятельно, даже с ровной спиной. «Да, наши результаты измеряются в секундах, где-то в минутах, но все равно это очень хорошая динамика», — добавила Екатерина.

Андриан научился ползать — пусть и не как здоровые дети, а перекатами. Так он может добраться до какой-то игрушки, исследовать пространство. Сейчас физиотерапевт обучает его, как правильно пользоваться силой, которая у него появляется.

«Если сейчас оставить его без хорошей реабилитации, мы не увидим особо действия укола. Да, ребенок не умрет, но крепче его организм не станет: его организм нужно постоянно стимулировать, обучать, показывать, что он может. Это колоссальный труд, и нам никто не может дать никаких гарантий (какого результата мы достигнем, как надолго это будет), мы просто идем этим путем», — констатирует мама Андриана.

Екатерина с сыном участвовала в съемках документального фильма для компании-производителя Zolgensma Novartis: их не тестировали врачи, мама в целом поделилась их историей и показала результаты сына. Для сравнения с состоянием ребенка до укола она предоставила домашние видео годовой и двухгодовой давности.

В прошедшем году семья примерялась к тратам на реабилитацию. Пока что им понятно, что у них нет возможности поехать на реабилитацию в центр «Адели» в Словакии или в такой же центр в Москве — это слишком дорого. Поэтому они занимаются восстановлением своими силами, пытаются получить компенсации от государства: например, на инвалидную коляску. Однако эта возможность покрывает не все расходы.

Екатерина сама обучилась физиотерапии, чтобы не ездить с двумя маленькими детьми на процедуры на 15 минут, хотя аппаратура у них дома лет на 30 моложе, чем в поликлинике, признается она. Также им повезло, что в Зеленограде есть очень хороший аквареабилитолог — сейчас Андриан занимается в том числе в бассейне.

Тимуру Дмитриенко собрать нужную сумму помогали главред «Новой газеты» Дмитрий Муратов, глава ВТБ Андрей Костин, хоккейная команда «Спартак» и фонды «Милосердие» и «Милосердие детям». Кроме того, семью Дмитриенко поддерживали российские звезды: Дима Билан, Баста, ведущий Валдис Пельш, олимпийские чемпионы, актеры и депутаты. И, конечно, сотни простых людей из нашего города и по всей стране. Все вместе они смогли собрать около 100 млн рублей, недостающую сумму в 50 млн закрыл анонимный жертвователь.

Для Андриана первую половину суммы тоже собирали всем миром: на странице мальчика в инстаграме семья регулярно проводила благотворительные аукционы, продавая, например, картину «Рождество Христово», эмблему командира корабля «Союз МС-05», перчатки и клюшку хоккеиста Дмитрия Яшкина. Вторую половину им тоже оплатил человек, имя которого осталось в тайне.

В 2020 году Владимир Путин объявил о создании специального фонда для финансирования лечения детей с орфанными (редкими) заболеваниями. Фонд «Круг добра» будет финансироваться, в основном, за счет повышенного налога на доходы физических лиц более 5 миллионов рублей в год, который введен с 1 января 2021 года. В результате этой меры бюджет дополнительно получит около 60 миллиардов рублей в год.

В список лекарств от спинальной мышечной атрофии вошли нусинерсен (Спинраза), рисдиплам (Эврисди) и пока не зарегистрированный в России препарат Zolgensma. В конце марта в фонде сообщили, что закупка лекарств для детей с СМА уже началась, на нее направлено около 10 миллиардов рублей.

«Сейчас понятно, что самое главное, чтобы дети получали лечение как можно раньше, желательно после постановки диагноза и до первых симптомов. Очень надеемся на фонд, но, к сожалению, скоро уже почти год пройдет с тех пор, как о нем сказали. Мы думали, что уже с нового года дети начнут получать лекарства, но пока все это, к сожалению, на словах. Вроде бы уже сказали, что лекарства закуплены, но мы выдохнем, только когда дети начнут их получать. Например, по Московской области многим детям обещали лекарства в марте-апреле, а сейчас уже перенося на май. Это, конечно, очень страшно», — считает Артем Дмитриенко.

Екатерина Полещук надеется, что вместе с этими подвижками в лечении в Россию придет и детская реабилитация. Сейчас родители толком не знают, как действовать после самого лечения: в поликлиниках не хватает как специалистов, так и оборудования, из-за этого семьи ищут платных врачей наугад.